Inclusão do sequenciamento genético de nova geração é visto como momento histórico afirma a Sociedade Brasileira de Mastologia
O SUS (Sistema Único de Saúde) passa a oferecer teste genético para identificar genes selecionados associados ao risco hereditário de câncer de mama. A medida consta de portaria publicada no dia 13 de maio, no Diário Oficial da União (DOU).
A inclusão do Sequenciamento de Nova Geração (NGS, na sigla em inglês) para os genes BRCA1 e BRCA2 é resultado de uma solicitação da Sociedade Brasileira de Mastologia (SBM) à Conitec, comissão responsável por avaliar a incorporação de novos medicamentos, equipamentos, protocolos de diagnósticos e de tratamentos no SUS.
“Este é um momento histórico para a população atendida pela rede pública de saúde e de celebração por parte da comunidade médica brasileira”, afirma Guilherme Novita, presidente da SBM.
Visibilidade mundial
As mutações genéticas nos genes BRCA1 e BRCA2 alcançaram grande visibilidade nos noticiários de todo o mundo após uma entrevista de Angelina Jolie ao The New York Times.
Em 2013, a atriz declarou ter feito uma mastectomia redutora de risco com reconstrução bilateral após a detecção de mutação genética no gene BRCA1, que representa um risco elevado para o desenvolvimento de câncer de mama.
Presidente do Departamento de Oncogenética da SBM, a mastologista Alessandra Borba afirma que pessoas com mutação nos genes BRCA1 e BRCA2 têm mais chances de desenvolver vários tipos de câncer, como mama e ovário, entre outros.
A mutação no gene BRCA representa um risco de 60-80% para câncer de mama e 20-40% para o de ovário.
Palavra de quem entende
“Há mais de dez anos, o acesso ao teste genético existe nos planos de saúde, mas ainda não é plenamente disponibilizado na rede pública”, ressalta. Em clínicas particulares, o exame custa de R$ 1.000 a R$ 3.000 e em geral inclui o sequenciamento de outras dezenas de genes, os chamados painéis multigênicos.
A partir da identificação da mutação genética, medidas redutoras de risco, como mastectomia e salpingo-ooforectomia (retirada das trompas e dos ovários), indicam importante impacto em redução do desenvolvimento da doença, aumentando também as chances de algumas pacientes portadoras de mutação estarem vivas e reduzindo custos de novos tratamento evitáveis.
Segundo a portaria publicada no DOU, o Sistema Único de Saúde tem até 180 dias para começar a ofertar o sequenciamento.
Escalonamento
O mastologista Henrique Lima Couto destaca a atuação da SBM no processo para estender a realização do exame em todo o território nacional.
“É o cumprimento do papel da entidade de representar as pacientes, produzir conhecimento e participar ativamente da formulação de políticas na rede pública de saúde, que assiste atualmente cerca de 80% da população brasileira”, completa.
A incorporação da testagem NSG no SUS, segundo Lima Couto e Alessandra Borba, deve ser realizada de forma escalonada.
“A inclusão do teste, com custos e impactos orçamentários definidos para uma população-alvo inicialmente restrita é o primeiro passo”, afirmam. “O que se espera nesse processo é uma ampliação progressiva e economicamente segura de testagem que vai permitir a construção gradual de uma linha de cuidados integral.”
Hereditários
A mastologista Alessandra Borba destaca a importância de iniciar a linha de cuidado neste momento com os genes BRCA1 e BRCA2 tanto para câncer de mama como para câncer de ovário, o qual teve medicação de alto custo aprovada vinculada à testagem genética, e ainda não implementada.
A mastologista ressalta ainda a importância da incorporação da análise do gene TP53, também associado a câncer de mama hereditário, assim como outros cânceres, como parte de um processo contínuo de expansão dessa linha de cuidado devido a uma mutação fundadora nas regiões Sul e Sudeste do país.
Na segunda fase de expansão, enfatiza, também é crítico olhar para testagem de familiares e prevenção real de câncer com estratégias redutoras de risco.
Para isso, aconselhamento genético, acesso a exames como ressonância e também a cirurgias redutoras de risco com reconstrução são fundamentais para ampliar a custo/efetividade, reduzir a incidência de câncer, aumentar conhecimento genético da população, entre outros benefícios.
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