Teste do Pezinho é importante para diagnóstico precoce de doenças genéticas

  • Joao Batista Freitas
  • Publicado em 10 de junho de 2026 às 17:00
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Campanha Junho Lilás alerta para a importância da triagem neonatal e os desafios que ainda comprometem o diagnóstico precoce no Brasil

Realizado entre o 3º e o 5º dia de vida do bebê, o Teste do Pezinho é um dos exames mais importantes da infância e representa o primeiro passo da medicina preventiva para milhares de crianças brasileiras.

Apesar de simples e rápido, o exame tem papel fundamental na identificação precoce de doenças genéticas, metabólicas e hereditárias que, nos primeiros dias de vida, frequentemente não apresentam sinais clínicos.

A detecção antecipada dessas condições permite que o acompanhamento médico e o tratamento sejam iniciados antes do aparecimento de sequelas irreversíveis, aumentando significativamente as chances de desenvolvimento saudável e qualidade de vida.

Nesse processo, o médico geneticista desempenha papel essencial. Além de interpretar os resultados alterados da triagem neonatal, o especialista investiga as causas das condições identificadas, orienta as famílias e conduz o aconselhamento genético, oferecendo informações baseadas em evidências científicas sobre diagnóstico, tratamento e planejamento familiar.

Explicação

“O Teste do Pezinho não é apenas um exame de rotina. Ele pode representar a diferença entre uma criança desenvolver todo o seu potencial ou enfrentar consequências graves decorrentes de um diagnóstico tardio. Por isso, garantir que todas as etapas da triagem neonatal funcionem adequadamente é uma questão de saúde pública”, destaca Dra. Ida Schwartz, presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM).

Embora o Brasil possua um dos maiores programas públicos de triagem neonatal do mundo, especialistas alertam que ainda existem desafios importantes relacionados à logística do sistema.

Desde a coleta da amostra até o transporte, processamento laboratorial e comunicação dos resultados, atrasos podem comprometer a eficácia do programa.

Quando se trata de doenças raras e genéticas, cada dia faz diferença. Em algumas condições, o início imediato do tratamento é determinante para preservar o neurodesenvolvimento e evitar danos permanentes.

Junho Lilás

Como parte da campanha Junho Lilás, mês dedicado à conscientização sobre a Triagem Neonatal, a SBGM está promovendo uma série de conteúdos educativos para ampliar o conhecimento da população sobre a importância do Teste do Pezinho e os desafios enfrentados pelo sistema de saúde.

A campanha culminará em um webinar nacional no próximo dia 27 de junho, reunindo especialistas, pesquisadores, profissionais da saúde e representantes da sociedade civil para debater soluções e estratégias capazes de fortalecer a triagem neonatal brasileira e ampliar o acesso ao diagnóstico precoce.

A iniciativa reforça o compromisso da SBGM com a promoção da saúde genética, o diagnóstico oportuno e a construção de políticas públicas que garantam um futuro mais saudável para as novas gerações.

Segue o link: https://us06web.zoom.us/j/83298054125?pwd=b16XcUrExrrAhUiT8mgusE3QWeIIfS.1