Quanto antes se tem o diagnóstico de uma doença, as chances de cura do paciente são maiores”.
Quem nunca ouviu essa frase? Ela é verdadeira, e enfermidades já foram sanadas ou controladas porque se descobriu com antecedência qual era a sua causa.
Esse princípio da medicina acaba de ser aprimorado com o estudo concluído por uma equipe de cientistas australianos ligados ao Instituto Garvan, um dos mais conceituados em todo o mundo.
Doenças raras
O trabalho mostra que existe a possibilidade de se identificar cinquenta doenças raras por meio de um único teste genético. De saída, a descoberta dos pesquisadores já traz uma conquista bastante importante ao enfermo no campo emocional: ele não será estressado submetendo-se a baterias de exames. Além disso, o diagnóstico lhe é dado com extrema rapidez e, assim, poderá ele dar início ao devido tratamento.
Dentre a meia centena de males que podem ser identificados pelo novo teste, destacam-se três: a síndrome do x frágil, que comumente está ligada ao autismo em crianças, causando deficiência intelectual, atraso no desenvolvimento da linguagem e alterações comportamentais.
A distrofia miotônica, na qual o paciente tem o funcionamento muscular prejudicado. E as ataxias em que a pessoa padece de fortes tremores e dificuldade de coordenar os movimentos.
Estrutura genética
A recém-criada técnica, denominada nanoporos, consiste em um tipo de análise que observa uma parte da estrutura genética do paciente.
“Nesse caso, o próprio procedimento realiza o total sequenciamento genético”, explica o pediatra Joselito Sobreira, geneticista do Hospital Sabará, de São Paulo, e especializado em atendimento a enfermidades incomuns.
Trata-se da realização de testes específicos que englobam as cinquenta doenças, feitos com amplos trechos sequenciais do genoma humano.
Mais frequente
Em declaração publicada pela revista IstoÉ, Joselito Sobreira diz que o resultado pode ser obtido em até vinte e quatro horas: “com uma resposta célere em mãos, poderemos também interpretá-la com maior velocidade”.
Tal velocidade a que Sobreira se refere é importante, uma vez que, apesar de receberem a classificação de doenças raras, elas começam atualmente a ser observadas em ritmo mais frequente: apenas no Hospital Sabará, cerca de quatrocentos atendimentos nessa área são feitos por ano.
O sequenciamento genético pelo sistema de nanoporos não prescinde, assim como ocorre com qualquer outro teste, de posterior investigação clínica. A grande conquista é que, se compararmos, por exemplo, o novo teste a um romance policial, a investigação já começa sabendo-se o nome e o esconderijo do malfeitor.
