Recém-nascidos de Franca e de outros municípios do estado de São Paulo passaram a contar com o rastreamento da Atrofia Muscular Espinhal (AME) no teste do pezinho.
A doença genética rara, que pode comprometer a capacidade de sentar, andar, engolir e até respirar, foi incluída na triagem neonatal oferecida em todo o território paulista desde o dia 12 de outubro.
A ampliação permite identificar a suspeita da doença antes do aparecimento dos sintomas, possibilitando antecipar o tratamento e reduzir o risco de complicações irreversíveis.
A AME é uma doença neuromuscular rara e hereditária, caracterizada pela perda progressiva dos neurônios motores, células responsáveis por transmitir os comandos do sistema nervoso aos músculos.
Em suas formas mais graves, pode se manifestar nos primeiros meses de vida, provocando fraqueza muscular intensa, dificuldades respiratórias e problemas de alimentação.
O que diz médica especialista
Segundo a médica pediatra e infectologista Dra. Silvia Nunes Szente Fonseca, professora de Medicina do IDOMED (Instituto de Educação Médica), o principal benefício da ampliação do teste do pezinho está na possibilidade de identificar crianças que ainda não apresentam sinais da doença.
“A identificação precoce da AME representa um avanço muito importante para a saúde das crianças. Hoje, contamos com tratamentos capazes de modificar a evolução da doença, especialmente quando iniciados antes dos primeiros sintomas. Quanto mais cedo identificamos a condição, maiores são as possibilidades de preservar funções motoras, reduzir complicações e proporcionar melhor qualidade de vida”, explica a Dra. Silvia.
A importância do tratamento antecipado também é demonstrada por pesquisas científicas. Uma revisão sistemática publicada em 2023 na revista Genes, que reuniu resultados de estudos sobre crianças com AME identificadas por programas de triagem neonatal, apontou que, entre 41 pacientes com duas cópias do gene SMN2 tratados antes do aparecimento dos sintomas, todos conseguiram sentar sem apoio e 31 desenvolveram a capacidade de andar.
Os resultados variam conforme a gravidade da doença, as características genéticas e as condições clínicas de cada paciente.
O que muda para as famílias
O rastreamento da AME utiliza a amostra de sangue coletada do calcanhar do bebê, procedimento já realizado no teste do pezinho. A recomendação do Ministério da Saúde é que a coleta ocorra preferencialmente entre 48 horas após o nascimento e o quinto dia de vida.
A inclusão da doença não significa, entretanto, que o exame passe a fazer parte dos testes pré-natais. A triagem é realizada após o nascimento, embora a orientação aos pais sobre sua importância deva ocorrer ainda durante a gestação.
A Lei Federal nº 14.154/2021 prevê que os profissionais de saúde informem as gestantes e seus acompanhantes sobre a realização do teste do pezinho e suas diferentes modalidades.
A Dra. Silvia ressalta que, embora o exame não impeça o desenvolvimento de uma doença genética, ele pode ajudar a evitar consequências graves associadas à sua evolução.
Testes confirmatórios
“O teste do pezinho não previne a AME, porque a criança já nasce com a alteração genética. O que ele permite é descobrir essa condição muito cedo, em um momento em que podemos ter melhores resultados com o tratamento. Isso pode significar preservar movimentos, reduzir dificuldades respiratórias e oferecer melhores perspectivas de desenvolvimento”, afirma Dra. Silvia.
Outra orientação importante é acompanhar o resultado do exame. Quando a triagem indica suspeita de AME, são necessários testes genéticos confirmatórios e avaliação especializada.
A identificação precoce deve ser acompanhada de encaminhamento rápido, uma vez que o intervalo entre o diagnóstico e o início do tratamento pode influenciar a evolução clínica.
“Os pais não precisam esperar o bebê apresentar qualquer dificuldade para buscar orientação. O importante é realizar o teste no período recomendado, acompanhar o resultado e seguir as orientações médicas caso seja identificada alguma alteração. O diagnóstico precoce, associado ao acesso ao tratamento adequado, pode transformar as perspectivas de desenvolvimento dessas crianças”, orienta a Dra. Silvia.
A inclusão da AME no teste do pezinho no estado de São Paulo faz parte do processo de ampliação da triagem neonatal previsto pela Lei Federal nº 14.154/2021. Embora a legislação estabeleça a expansão gradual do rastreamento de doenças em todo o país, sua implementação ocorre em etapas.
Em São Paulo, a medida passou a valer em 12 de outubro de 2026, contemplando os 645 municípios, incluindo a capital, a Região Metropolitana, o litoral e o interior paulista.
