A síndrome de Down, conhecida também como Trissomia do cromossomo 21, é uma
doença genética em que uma pessoa tem 47 cromossomos em vez dos 46 normais.
Isto
ocorre quando há uma cópia adicional do cromossomo 21 e este cromossomo extra causa
problemas na forma com que o corpo e o cérebro se desenvolvem.
É importante ressaltar que a Síndrome de Down não é uma doença, e sim uma
condição inerente à pessoa, não havendo cura ou tratamento.
Durante a gestação as ultrassonografias podem apontar para a possibilidade de que o
bebê nasça com ocorrências genéticas e até mesmo a síndrome de down.
Neste caso são
necessários exames mais detalhados para a confirmação do diagnóstico.
Porém, os exames
mais comuns realizados antes do nascimento são muito invasivos e apresentam risco.
São
eles: a aminiocentese e a biópisia do vilo corial, que analisa o líquido amniótico e amostra da
placenta.
Desde 2013, alguns laboratórios brasileiros oferecem o exame de sangue que analisa
as alterações cromossômicas no material genético do feto presentes do sangue da mãe.
No
entanto, a avaliação tem um custo muito elevado.
Após o nascimento o pediatra poderá diagnosticar com base na aparência do bebê.
Algumas características físicas como: olhos amendoados, hipotonia muscular, maior
propensão ao desenvolvimento de doenças cardíacas e respiratórias e deficiência intelectual
são comuns em bebês com síndrome de down.
Estima-se que haja uma criança com Síndrome de Down a cada 700 nascimentos no
Brasil.
A maior probabilidade de ocorrência está nas gestações de mulheres mais velhas.
A APAE de Franca atende atualmente 103 pessoas com Síndrome de Down com
faixa etária de 0 meses à 44 anos.
