Após receberem, em 2007, o diagnóstico de que a filha Mel, à época com oito meses de idade, tinha uma doença rara e pouco estudada chamada Glicogenose – e que o prognóstico era de no máximo mais um ano e meio de vida – o casal Alberto e Simone Ferriani iniciou uma verdadeira corrida contra o tempo.
Os pais se uniram a médicos e pacientes do mundo inteiro para conscientizar, incentivar a evolução e os estudos da doença, ampliando a qualidade de vida não só da Mel, hoje com nove anos, como de muitos pacientes com o mesmo problema – inclusive o caçula do casal, Enzo, com dois anos.
No caso da Glicogenose, o esforço de Alberto e Simone também fez com que melhoras significativas fossem conseguidas, apesar de a doença ainda ser muito pouco estudada em todo o mundo. O tratamento depende de uma dieta com controle rigoroso de horário e grande restrição de alimentos autorizados para consumo, praticamente a base de amido cru (maisena). Em casos extremos, é necessário o transplante do fígado.
O que é a Glicogenose – A Glicogenose é a chamada doença do armazenamento de glicogênio e afeta o processamento da síntese dessa substância ou sua quebra nos músculos e no fígado. É uma doença genética rara, com incidência de 1 em 400 mil nascimentos. É considerada uma espécie de “erro” do metabolismo, que não tem as enzimas necessárias para metabolizar o glicogênio.
As principais características do portador são: hipoglicemia após pequenos períodos de jejum ou após infecções (palidez, suor frio, convulsões); aumento do tamanho do fígado; obesidade troncular e rosto com “face de boneca”; atraso no crescimento estatural; infecções piogênicas; doença inflamatória intestinal; colesterol e triglicérides aumentados.
O diagnóstico depende de exames laboratoriais (são dosadas as enzimas hepáticas TGO e TGP, colesterol, ácido úrico e triglicérides), amostras de tecido hepático e estudos de DNA.
Atualmente, existem dez tipos diferentes da doença, cujo grau depende do defeito enzimático encontrado. As manifestações geralmente iniciam na infância e as apresentações tardias são comumente menos severas.
